神经鞘瘤病
Full schwannomatosis
ORPHA:93921疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:206586 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
神经纤维瘤病（NF）3型（NF3），又称神经鞘瘤病，是罕见遗传性疾病神经纤维瘤病中发病率最低的一种。它在临床和遗传学上不同于NF1和NF2，其特点是多发性神经鞘瘤，不累及前庭神经。NF3在成年后形成，通常伴慢性疼痛，也可能出现感觉障碍和感觉异常。该病好发部位包括脊柱、周围神经和头盖骨。
别名
神经纤维瘤病3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Finland）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMARCB1 | SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NF2 | NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Candidate gene tested in |
| COQ6 | coenzyme Q6, monooxygenase | Major susceptibility factor in |
| LZTR1 | leucine zipper like post translational regulator 1 | Major susceptibility factor in |
临床表型 21
必现 100%1
- 神经鞘瘤 HP:0100008
常见 79–30%3
- 疼痛 HP:0012531
- 周围神经鞘瘤 HP:0009593
- 脊髓肿瘤 HP:0010302
偶见 29–5%10
- 白内障 HP:0000518
- 听力受损 HP:0000365
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 腰骶部血管瘤 HP:0410275
- 肌无力 HP:0001324
- 肿瘤 HP:0002664
- 感觉异常 HP:0003401
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 耳鸣 HP:0000360
- 子宫肌瘤 HP:0000131
罕见 <4–1%6
- 肌束震颤 HP:0002380
- 感觉迟钝 HP:0033748
- 脑膜瘤 HP:0002858
- 垂体前叶肿瘤 HP:0011750
- 癫痫发作 HP:0001250
- 嗓音微弱 HP:0001621
排除 0%1
- 双侧前庭神经鞘瘤 HP:0009589
外部标识与链接
OrphanetOMIM:162091OMIM:162260OMIM:615670MONDO:0008075MONDO:8075ICD-10 Q85.0ICD-11 LD2D.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）