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半球中线变异型前脑无裂畸形

Midline interhemispheric variant of holoprosencephaly

ORPHA:93926疾病亚型

定义

前脑无裂畸形半球中线变异型（MIH）或大脑半球中线融合病是前脑无裂畸形（HPE；见该词条）的一种类型，其特征是额叶后部和顶叶不分离，胼胝体膝部和压部正常，体部缺失，下丘脑和豆状核正常分离，并出现多发性灰质异位。

别名

前脑无裂畸形半球中央变异型

基本事实

遗传方式
多基因/多因素、不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 15

基因名称关联类型
PTCH1patched 1Disease-causing germline mutation(s) in
SHHsonic hedgehog signaling moleculeDisease-causing germline mutation(s) in
SIX3SIX homeobox 3Disease-causing germline mutation(s) in
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Disease-causing germline mutation(s) in
ZIC2Zic family zinc finger 2Disease-causing germline mutation(s) in
GLI2GLI family zinc finger 2Disease-causing germline mutation(s) in
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberDisease-causing germline mutation(s) in
FOXH1forkhead box H1Disease-causing germline mutation(s) in
STILSTIL centriolar assembly proteinDisease-causing germline mutation(s) in
FGF8fibroblast growth factor 8Disease-causing germline mutation(s) in
DISP1dispatched RND transporter family member 1Disease-causing germline mutation(s) in
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDisease-causing germline mutation(s) in
NODALnodal growth differentiation factorDisease-causing germline mutation(s) in
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Disease-causing germline mutation(s) in
GAS1growth arrest specific 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 72

极常见 99–80%7

  • 眼部异常 HP:0000478
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 眼距过窄 HP:0000601
  • 吸吮无力 HP:0002033
  • 身材矮小 HP:0004322

常见 79–30%41

  • 脑干形态异常 HP:0002363
  • 下丘脑生理异常 HP:0012285
  • 嗅球形态异常 HP:0040327
  • 呼吸模式异常 HP:0002793
  • 中枢性运动功能异常 HP:0011442
  • 自主神经系统异常 HP:0002270
  • 语言缺失 HP:0001344
  • 焦虑 HP:0000739
  • 情感淡漠 HP:0000741
  • 大脑镰发育缺陷 HP:0010654
  • 吸入性肺炎 HP:0011951
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 悬雍垂裂 HP:0000193
  • 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
  • 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
  • 慢性肺病 HP:0006528
  • 腭裂 HP:0000175
  • 便秘 HP:0002019
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 抑郁 HP:0000716
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 高腭 HP:0000218
  • 行走不能 HP:0002540
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 易激惹 HP:0000737
  • 昏睡 HP:0001254
  • 肢体肌张力障碍 HP:0002451
  • 上唇正中裂 HP:0000161
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 神经管缺损 HP:0045005
  • 口部失用 HP:0007301
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
  • 痉挛 HP:0001257
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 体温不稳定 HP:0005968
  • 呕吐 HP:0002013

偶见 29–5%24

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 心率变异性异常 HP:0031860
  • 肢体异常 HP:0040064
  • 内分泌系统异常 HP:0000818
  • 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
  • 独眼 HP:0009914
  • 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
  • 尿崩症 HP:0000873
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 脑积水 HP:0000238
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 胃肠道形态异常 HP:0012718
  • 全垂体功能减退 HP:0000871
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 管状鼻 HP:0012806
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 单个上门齿 HP:0006315
  • 单鼻孔 HP:0009932

外部标识与链接

OrphanetOMIM:157170OMIM:609637OMIM:610829ICD-10 Q04.2ICD-11 LA05.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）