孤立型尿道上裂
Isolated epispadias
ORPHA:93928疾病亚型
定义
一种先天性泌尿生殖系统畸形，属于膀胱外翻-尿道上裂复合畸形（EEC）谱系，其特征是男性阴茎背上有异位的尿道口或代替尿道的粘膜条，女性有阴蒂裂和可变的尿道裂。
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 6
极常见 99–80%2
- 尿道外口异位 HP:0100627
- 尿道上裂 HP:0000039
常见 79–30%3
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 尿失禁 HP:0000020
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%1
- 阴蒂分叉 HP:0030911
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）