泄殖腔外翻
Cloacal exstrophy
ORPHA:93929疾病亚型
定义
膀胱外翻-尿道上裂复合畸形（EEC）谱系中最严重的一种出生缺陷，其特征是脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁和脊柱缺损（也称为OEIS综合征），常伴有其他畸形。
别名
脐膨出-泄殖腔外翻-肛门闭锁-脊柱缺损综合征
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 24
极常见 99–80%6
- 阴蒂形态异常 HP:0000056
- 膀胱外翻 HP:0002836
- 泄殖腔外翻 HP:0010475
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 脐膨出 HP:0001539
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
常见 79–30%11
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 足缺如 HP:0011301
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 半椎体 HP:0002937
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 肠重复 HP:0100668
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 脊柱裂 HP:0002414
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%7
- 输卵管形态异常 HP:0011027
- 异位肾 HP:0000086
- 马蹄肾 HP:0000085
- 输尿管积水 HP:0000072
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 输尿管囊肿 HP:0000070
- 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）