膀胱外翻
Classic bladder exstrophy
ORPHA:93930疾病亚型
定义
膀胱外翻-尿道上裂复合畸形（EEC）谱系中的一种先天性泌尿生殖系统畸形，其特征是膀胱板外翻，骨盆、骨盆底和腹壁的前部缺损。
别名
典型膀胱外翻
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Spain）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TP63 | tumor protein p63 | Major susceptibility factor in |
| ISL1 | ISL LIM homeobox 1 | Major susceptibility factor in |
临床表型 13
极常见 99–80%7
- 肛门异常 HP:0004378
- 阴蒂形态异常 HP:0000056
- 膀胱外翻 HP:0002836
- 尿道上裂 HP:0000039
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 脐疝 HP:0001537
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
常见 79–30%3
- 输尿管异常 HP:0000069
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 复发性尿路感染 HP:0000010
偶见 29–5%3
- 大便失禁 HP:0002607
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 脐膨出 HP:0001539
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）