FG综合征1型
FG syndrome type 1
ORPHA:93932疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by developmental delay and intellectual disability, early hypotonia, constipation, feeding problems, imperforate anus, characteristic behavior (affable, eager to please), and dysmorphic craniofacial features (such as relative macrocephaly, prominent forehead with frontal hair upsweep, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and open mouth). Additional manifestations are partial agenesis of the corpus callosum, sensorineural hearing loss, joint laxity, cardiac anomalies, and abnormalities of the fingers and toes, among others.
别名
Opitz-Kaveggia综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MED12 | mediator complex subunit 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 72
常见 79–30%48
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 大肠形态异常 HP:0002250
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 宽颈 HP:0000475
- 宽趾 HP:0001837
- 宽基步态 HP:0002136
- 隐睾 HP:0000028
- 杯状耳 HP:0000378
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 流涎 HP:0002307
- 前额卷发 HP:0002236
- 融合牙 HP:0011090
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 肘部伸展和旋后受限 HP:0005852
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 结肠旋转不良 HP:0004785
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 扁平足 HP:0001763
- 斜头畸形 HP:0001357
- 早产 HP:0001622
- 鼻前突 HP:0000448
- 枕骨突出 HP:0000269
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 身材矮小 HP:0004322
- 修长的身材 HP:0001533
- 垂体缩小 HP:0012506
- 外耳道狭窄 HP:0000402
- 斜视 HP:0000486
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽嘴 HP:0000154
- 前囟及颅缝宽大 HP:0004492
偶见 29–5%24
- 社会行为异常 HP:0012433
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 第二指弯曲 HP:0040022
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 强迫行为 HP:0000722
- 便秘 HP:0002019
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 面部皱褶 HP:0009762
- 手指并指 HP:0006101
- 胃食管反流 HP:0002020
- 脑积水 HP:0000238
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 闭口不能 HP:0000194
- 进行性屈曲挛缩 HP:0005876
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短下巴 HP:0000331
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）