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喉气管食管裂4型

Laryngotracheoesophageal cleft type 4

ORPHA:93941疾病亚型

定义

一种严重的先天性呼吸道畸形,其特征是裂隙延伸到胸部气管,可能向下延伸至隆突,伴有呼吸窘迫。

别名

喉-气管-食管裂4型

基本事实

发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 12

极常见 99–80%3

  • 椎体形态异常 HP:0003312
  • 恶病质 HP:0004326
  • 呼吸功能不全 HP:0002093

常见 79–30%9

  • 心脏间隔异常 HP:0001671
  • 下运动神经元形态异常 HP:0002366
  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 肠系膜形态异常 HP:0100016
  • 脾脏异常 HP:0001743
  • 肠闭锁 HP:0011100
  • 喉软骨软化 HP:0001601
  • 气管狭窄 HP:0002777
  • 气管食管瘘 HP:0002575

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)