X-连锁智力障碍，Porteous型
X-linked intellectual disability, Porteous type
ORPHA:93945疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PQBP1 | polyglutamine binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
常见 79–30%12
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 杯状耳 HP:0000378
- 体重下降 HP:0004325
- 前额秃发 HP:0002292
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 长脸 HP:0000276
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌前突 HP:0000303
- 脸狭窄 HP:0000275
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）