Hamel脑-腭-心综合征
Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
ORPHA:93946疾病亚型
定义
一种以智力缺陷、小头和身材矮小为特征的X染色体连锁遗传智力障碍综合征（XLMR）。它属于统称为Renpenning综合征的一组疾病。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PQBP1 | polyglutamine binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%14
- 细长指(趾) HP:0001166
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 腭裂 HP:0000175
- 杯状耳 HP:0000378
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 身材矮小 HP:0004322
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）