X-连锁智力障碍，Golabi-Ito-Hall型
X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type
ORPHA:93947疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked intellectual disability syndrome (XLMR) characterized by intellectual deficiency, microcephaly and short stature. It belongs to the group of disorders collectively referred to as Renpenning syndrome.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PQBP1 | polyglutamine binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%11
- 杯状耳 HP:0000378
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 长脸 HP:0000276
- 巨舌症 HP:0000158
- 小头畸形 HP:0000252
- 脸狭窄 HP:0000275
- 招风耳 HP:0000411
- 身材矮小 HP:0004322
- 三角脸 HP:0000325
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%7
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 毛发干枯 HP:0002299
- 干性毛发 HP:0011359
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 甲营养不良 HP:0008404
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）