X-连锁智力障碍，Sutherland-Haan型
X-linked intellectual disability, Sutherland-Haan type
ORPHA:93950疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PQBP1 | polyglutamine binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%2
- 体重下降 HP:0004325
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%9
- 短头畸形 HP:0000248
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 痉挛 HP:0001257
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%7
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 长脸 HP:0000276
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌前突 HP:0000303
- 脸狭窄 HP:0000275
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）