X-连锁智力障碍， Hedera型
X-linked intellectual disability, Hedera type
ORPHA:93952疾病
定义
Hedera型X染色体连锁遗传智力障碍，是一种罕见的X染色体连锁遗传智力障碍综合征，其特征是婴儿期运动和语言发育延迟，全面性强直阵挛癫痫发作和失张力发作，以及轻度至中度智力障碍。另外，较少见的表现包括脊柱侧凸、共济失调（导致进行性步态紊乱）和双侧扁平足。外观正常，无畸形特征报道。
别名
MRXSH
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP6AP2 | ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%2
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%7
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 锥体外系肌强直 HP:0007076
- 下肢反射减弱 HP:0002600
- 上肢反射减弱 HP:0012391
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%22
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 动作性震颤 HP:0002345
- 体表图形觉缺失 HP:0011812
- 失用 HP:0002186
- 实体觉缺失 HP:0010527
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 足外翻畸形 HP:0001848
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 流涎 HP:0002307
- 辨距不良 HP:0001310
- 模仿性言语 HP:0010529
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 面具样面容 HP:0000338
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 行走不能 HP:0002540
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 肥胖 HP:0001513
- 扁平足 HP:0001763
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 言语不清 HP:0001350
- 嗓音微弱 HP:0001621
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）