罕见病知识库 RareSeen

口下颌肌张力障碍

Oromandibular dystonia

ORPHA:93958疾病

定义

一种影响面下部和颌部的局灶性肌张力障碍，其特点是持续或反复的下颌和舌头不自主运动，以及由咀嚼肌、面肌、咽肌、舌肌和唇部肌肉非自主痉挛引起的面部皱纹。

基本事实

发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期

临床表型 21

常见 79–30%8

  • 下颌骨形态异常 HP:0000277
  • 颞下颌关节异常 HP:0010754
  • 抑郁 HP:0000716
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 发音困难 HP:0001618
  • 咀嚼功能受损 HP:0005216
  • 疼痛 HP:0012531
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%10

  • 唇形态异常 HP:0000159
  • 鼻异常 HP:0000366
  • 眼睑痉挛 HP:0000643
  • 磨牙症 HP:0003763
  • 面部表情痛苦 HP:0000273
  • 全面性肌张力障碍 HP:0007325
  • 运动过多 HP:0002487
  • 喉肌张力障碍 HP:0012049
  • 舌肌肌张力障碍 HP:0031008
  • 斜颈 HP:0000473

罕见 <4–1%3

  • 构音障碍 HP:0001260
  • 肢体肌张力障碍 HP:0002451
  • 呼吸窘迫 HP:0002098

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0019771ICD-10 G24.4ICD-11 8A02.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）