脊髓脊膜膨出
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
ORPHA:93969疾病
定义
一种罕见的神经管闭合缺陷，其特征是脊髓和脑膜在缺损处从脊柱突出到一个充满液体的囊中。根据病变的部位和严重程度，临床症状各不相同，但可能包括膀胱和肠道功能障碍、脑积水和/或下肢部分性或完全性瘫痪等。
别名
MMC、Myelomeningocele
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）