2q14微缺失综合征
12q14 microdeletion syndrome
ORPHA:94063疾病
定义
12q14微缺失综合征的特征是轻度智力缺陷、发育不良、身材矮小和骨质疏松。该病已在四个相互无关的病人中报道过。该综合征似乎是由染色体12q14区域的杂合缺失引起的，在四名患者中有三名患者检测到了这种缺失。缺失区域包含LEMD3基因：该基因的突变与骨质疏松症有关。
别名
全身脆性骨硬化-身材矮小-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LEMD3 | LEM domain containing 3 | Role in the phenotype of |
| HMGA2 | high mobility group AT-hook 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 37
极常见 99–80%8
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 身材矮小 HP:0004322
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%3
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 骨斑点症 HP:0010739
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%26
- 鼻孔形态异常 HP:0005288
- 脾脏异常 HP:0001743
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 糖尿病 HP:0000819
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 异位肾 HP:0000086
- 前额突出 HP:0002007
- 马蹄肾 HP:0000085
- 缺牙症 HP:0000668
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 肾发育不全 HP:0000089
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 皮下结节 HP:0001482
- 连眉 HP:0000664
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 下红唇薄 HP:0000233
- 三角脸 HP:0000325
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）