耳聋-不育综合征
Deafness-infertility syndrome
ORPHA:94064疾病
定义
耳聋不育综合征（DIS）是一种罕见的与感音神经性听力障碍和男性不育相关的综合征。
别名
听力丧失-不育综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STRC | stereocilin | Role in the phenotype of |
| CATSPER2 | cation channel sperm associated 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 无精症 HP:0000027
- 男性不育 HP:0003251
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）