15q24微缺失综合征
15q24 microdeletion syndrome
ORPHA:94065疾病亚型
定义
15q24微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，在细胞遗传学上表现为15q24染色体1.7-6.1 Mb缺失，临床上表现为产前和产后生长迟缓、智力障碍、特殊面容以及生殖器、骨骼和手指异常。
别名
15q25单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SIN3A | SIN3 transcription regulator family member A | Role in the phenotype of |
临床表型 52
极常见 99–80%1
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%16
- 外耳异常 HP:0000356
- 非典型行为 HP:0000708
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽眉 HP:0011229
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前发际高 HP:0009890
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 反复感染 HP:0002719
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 人中扁平 HP:0000319
偶见 29–5%34
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 腭形态异常 HP:0000174
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 牙列异常 HP:0000164
- 脚趾形态异常 HP:0001780
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 眼缺损 HP:0000589
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 隐睾 HP:0000028
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 面部不对称 HP:0000324
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 听力受损 HP:0000365
- 疝 HP:0100790
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肠闭锁 HP:0011100
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长脸 HP:0000276
- 小头畸形 HP:0000252
- 阴茎过小 HP:0030260
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肥胖 HP:0001513
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 拇指近置 HP:0009623
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 小手 HP:0200055
- 斜视 HP:0000486
- 厚下红唇 HP:0000179
- 宽鼻底 HP:0012810
罕见 <4–1%1
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）