重度智力障碍-癫痫-肛门畸形-远端指骨发育不全综合征
Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia
ORPHA:94066疾病
定义
严重智力障碍-癫痫-肛门畸形-远端指骨发育不全的特点是严重的智力缺陷、癫痫、末节指骨发育不全、肛门前移。该病曾报道发生于近亲父母所生的两个姐妹身上。该综合征呈常染色体隐性遗传，且似乎是由位于1号染色体或14号染色体的染色体异常引起。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%8
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 肛门异位 HP:0004397
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%8
- 末节指骨发育不良/发育不全 HP:0009835
- 末节趾骨发育不良/发育不全 HP:0010185
- 腭裂 HP:0000175
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌前突 HP:0000303
- 斜头畸形 HP:0001357
- 人中短 HP:0000322
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）