先天性脊柱骨骺发育不良
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
ORPHA:94068疾病
定义
先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）是一种以身材矮小、骨骺异常和扁平椎骨为特征的软骨发育不良。
别名
先天性脊柱骨骺发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
极常见 99–80%6
- 四肢骨发育不良/发育不全 HP:0045060
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 股骨头发育不良 HP:0010575
- 生长延迟 HP:0001510
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 脊柱侧弯 HP:0002650
常见 79–30%12
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 面容粗糙 HP:0000280
- 扁平髋臼顶 HP:0003180
- 扁平脸 HP:0012368
- 膝外翻 HP:0002857
- 髋痛 HP:0030838
- 头围增加 HP:0040194
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 骨质疏松 HP:0000939
- 扁平椎 HP:0000926
- 短颈 HP:0000470
- 上肢发育不良 HP:0009824
偶见 29–5%24
- 足部形态异常 HP:0001760
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 背部疼痛 HP:0003418
- 桶状胸 HP:0001552
- 颈椎不稳 HP:0008462
- 腭裂 HP:0000175
- 舌后坠 HP:0000162
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 膝痛 HP:0030839
- 喉气管软化 HP:0008755
- 肘运动受限 HP:0002996
- 小下颌 HP:0000347
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 近视 HP:0000545
- 骨密度降低 HP:0004349
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 股骨颈短 HP:0100864
- 短股骨 HP:0003097
- 长骨短 HP:0003026
- 小骨骺 HP:0010585
- 脊髓受压 HP:0002176
- 脊柱强直 HP:0003306
- 蹒跚步态 HP:0002515
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）