帕廷顿综合征
Partington syndrome
ORPHA:94083疾病
定义
Partington综合征是一种X染色体连锁遗传综合征性的精神发育迟缓（S-XLMR），其特征是轻到中度智力缺陷、构音障碍和及张力障碍所致手部运动障碍。到目前为止，既往在文献中被报道的病例不到20例。该综合征是由Aristaless相关同源域编码框（ARX）基因（Xp22.13）突变引起的，呈X染色体连锁隐性遗传。
别名
X-连锁智力障碍-肌张力障碍-构音困难综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARX | aristaless related homeobox | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%3
- 智力障碍 HP:0001249
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 三角脸 HP:0000325
常见 79–30%6
- 构音障碍 HP:0001260
- 步态异常 HP:0001288
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 巨睾 HP:0000053
偶见 29–5%4
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 脑电图异常 HP:0002353
- 面部毛细血管扩张 HP:0007380
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）