蓝色尿布综合征
Blue diaper syndrome
ORPHA:94086疾病
定义
蓝尿布综合征是一种以高钙血症伴肾钙质沉着和紫癜为特征的遗传性代谢紊乱。
别名
家族性高钙血症-肾钙质沉着症-尿蓝母尿综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 12
极常见 99–80%1
- 蓝色尿液 HP:0040317
常见 79–30%4
- 腹泻 HP:0002014
- 高钙血症 HP:0003072
- 体重增加 HP:0004324
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
偶见 29–5%7
- 循环T4水平降低 HP:0031507
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 高磷血症 HP:0002905
- 胰岛素原：胰岛素比例升高 HP:0031883
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）