遗传性肾性低尿酸血症
Hereditary renal hypouricemia
ORPHA:94088疾病
定义
一种遗传性肾小管疾病，以尿尿酸盐排泄过多为特征，通常会导致无症状的低尿酸血症，并容易发生尿石症和运动诱发的急性肾功能衰竭（EIARF）。
别名
Familial renal hypouricemia
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC22A12 | solute carrier family 22 member 12 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SLC2A9 | solute carrier family 2 member 9 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 16
必现 100%2
- 高尿酸尿症 HP:0003149
- 低尿酸血症 HP:0003537
极常见 99–80%1
- 活动后症状加重 HP:0030973
常见 79–30%4
- 肾脏生理异常 HP:0012211
- 肾小管形态异常 HP:0000091
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 非痛风引起的尿路尿酸结石 HP:0008651
偶见 29–5%9
- 背部疼痛 HP:0003418
- 慢性肾病 HP:0012622
- 肾小球滤过率下降 HP:0012213
- 血尿 HP:0000790
- 高钙尿症 HP:0002150
- 血液尿素氮升高 HP:0003138
- 轻度蛋白尿 HP:0012595
- 恶心 HP:0002018
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
OrphanetOMIM:220150OMIM:242050OMIM:307830MONDO:0009071GARD:9496ICD-10 N25.8ICD-11 GB90.4YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）