假性甲状旁腺功能减退症1B型
Pseudohypoparathyroidism type 1B
ORPHA:94089疾病
定义
假性甲状旁腺机能减退症1B型（PHP-1B）是一种假性甲状旁腺机能减退症（PHP；见该词条），其特征是肾组织对甲状旁腺激素（PTH）产生局部耐药，表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高。约60-70%的患者由于TSH抵抗而出现TSH水平升高。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNAS | GNAS complex locus | Disease-causing germline mutation(s) in |
| STX16 | syntaxin 16 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
必现 100%1
- 假性甲状旁腺功能减退症 HP:0000852
极常见 99–80%4
- 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
- 高磷血症 HP:0002905
- 低钙血症 HP:0002901
- 尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下 HP:0003456
常见 79–30%9
- 白内障 HP:0000518
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 眼球震颤 HP:0000639
- 圆脸 HP:0000311
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%19
- 腹部症状 HP:0011458
- 焦虑 HP:0000739
- 胸痛 HP:0100749
- 结膜炎 HP:0000509
- 肱骨干骺端皮质骨膜下吸收 HP:0003909
- 抑郁 HP:0000716
- 骨干硬化症 HP:0003034
- 运动障碍 HP:0100660
- 呼吸困难 HP:0002094
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 骨密度增加伴囊性变 HP:0005700
- 骨密度增加 HP:0011001
- 易激惹 HP:0000737
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌阵挛性抽搐 HP:0003739
- 感觉异常 HP:0003401
- QT间期延长 HP:0001657
罕见 <4–1%3
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 低钙发作 HP:0002199
- 垂体对甲状腺激素不敏感 HP:0008227
排除 0%3
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 钙质沉着 HP:0003761
- 异位钙化 HP:0010766
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）