假性甲状旁腺功能减退症2型
Pseudohypoparathyroidism type 2
ORPHA:94090疾病
定义
假性甲状旁腺机能减退症2型（PHP2）是一种假性甲状旁腺机能减退症（PHP；见该词条），其特征是对甲状旁腺激素（PTH）产生抵抗，表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高，不伴Albright's遗传性骨营养不良症（AHO；见该词条），Gs蛋白正常表达，尿cAMP反应正常。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 16
必现 100%1
- 假性甲状旁腺功能减退症 HP:0000852
极常见 99–80%3
- 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
- 高磷血症 HP:0002905
- 低钙血症 HP:0002901
常见 79–30%1
- 低钙发作 HP:0002199
偶见 29–5%7
- 腹部症状 HP:0011458
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌阵挛性抽搐 HP:0003739
- 感觉异常 HP:0003401
- QT间期延长 HP:0001657
排除 0%4
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 钙质沉着 HP:0003761
- 异位钙化 HP:0010766
- 尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下 HP:0003456
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）