D-甘油酸尿症
D-glyceric aciduria
ORPHA:941疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by abnormal urinary excretion of D-glyceric acid due to D-glycerate kinase deficiency. Reported manifestations are highly variable and include a severe encephalopathic picture, chronic metabolic acidosis, developmental delay, intellectual disability, microcephaly, seizures, behavioral abnormalities, as well as only mild speech delay and apparently normal development.
别名
D-甘油酸激酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLYCTK | glycerate kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%3
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 进行性脑病 HP:0002448
常见 79–30%11
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高甘氨酸血症 HP:0002154
- 高甘氨酸尿症 HP:0003108
- 脑脊液甘氨酸浓度升高 HP:0500230
- 循环系统内游离脂肪酸水平增高 HP:0030781
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%12
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑萎缩 HP:0012444
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 听力受损 HP:0000365
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 意识丧失 HP:0007185
- 肌阵挛 HP:0001336
- 非酮症性高甘氨酸血症 HP:0008288
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）