小脑性共济失调，Cayman型
Cerebellar ataxia, Cayman type
ORPHA:94122疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性遗传先天性小脑共济失调症，其特征是出生时肌张力低下、明显的精神运动迟缓和突出的小脑功能障碍（表现为眼球震颤、意向性震颤、构音障碍、共济失调步态和躯干共济失调）。CT扫描可能观察到小脑发育不全。
别名
Cayman共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATCAY | ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%1
- 非进行性小脑性共济失调 HP:0002470
常见 79–30%9
- 宽基步态 HP:0002136
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 意向性震颤 HP:0002080
- 眼球震颤 HP:0000639
- 躯干性共济失调 HP:0002078
排除 0%1
- 视网膜形态异常 HP:0000479
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）