脊髓小脑性共济失调伴轴索神经病1型
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
ORPHA:94124疾病
定义
脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为儿童期晚期缓慢进行性小脑共济失调。最初表现为远端肢体肌肉无力和萎缩，上下肢反射消失和痛觉、振动觉及触觉丧失。随着疾病的发展，逐渐出现凝视性眼球震颤、小脑性构音障碍、周围神经病变、跨阈步态和高弓足。小脑萎缩（尤其是蚓部）在所有受累个体中都存在。其他表现包括癫痫发作、轻度脑萎缩、轻度高胆固醇血症和临界低蛋白血症。
别名
SCAN1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TDP1 | tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
常见 79–30%18
- 神经反射消失 HP:0001284
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 远端本体感觉障碍 HP:0006858
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 疼痛不敏感 HP:0007021
- 周围神经病 HP:0009830
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 脊髓小脑束变性 HP:0002503
- 跨阈步态 HP:0003376
偶见 29–5%1
- 癫痫发作 HP:0001250
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）