隐性线粒体共济失调综合征
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
ORPHA:94125疾病
定义
隐性遗传线粒体共济失调综合征是一种罕见的线粒体DNA维持综合征，其特征是早发性小脑共济失调，以及癫痫、头痛、构音障碍、眼肌麻痹、周围神经病变、智力障碍、精神症状和运动障碍的多变组合。
别名
MIRAS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLG | DNA polymerase gamma, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
常见 79–30%21
- 中枢运动传导异常 HP:0012079
- 运动异常 HP:0100022
- 神经反射消失 HP:0001284
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 认知功能损害 HP:0100543
- 辨距不良 HP:0001310
- 吞咽困难 HP:0002015
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 头痛 HP:0002315
- 振动觉异常 HP:0002495
- 血清丙酮酸增高 HP:0003542
- 肢体辨距不良 HP:0002406
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 周围神经病 HP:0009830
- 闭目难立征阳性 HP:0002403
- ST段抬高 HP:0012251
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
偶见 29–5%1
- 构音障碍 HP:0001260
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）