脊髓小脑共济失调7型
Spinocerebellar ataxia type 7
ORPHA:94147疾病
定义
一种以进行性共济失调、运动系统异常、构音障碍、吞咽困难和视网膜变性（导致进行性失明）为特征的常染色体显性遗传小脑共济失调Ⅱ型。
别名
小脑综合征-色素性黄斑病变综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATXN7 | ataxin 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
必现 100%4
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 反射亢进 HP:0001347
极常见 99–80%2
- 锥杆细胞营养不良 HP:0000548
- 吞咽困难 HP:0002015
常见 79–30%21
- 眼底形态异常 HP:0001098
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智能衰退 HP:0001268
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌无力 HP:0001324
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 视力下降 HP:0007663
- 不宁腿 HP:0012452
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%5
- 失明 HP:0000618
- 昼盲 HP:0012047
- 黄斑变性 HP:0000608
- 畏光 HP:0000613
- 精神病 HP:0000709
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）