常染色体显性遗传性小脑共济失调III型
Autosomal dominant cerebellar ataxia type III
ORPHA:94148疾病组
定义
一组神经退行性疾病，主要表现为单纯小脑综合征，包括脊髓小脑共济失调（SCA）5型（SCA5）、SCA6、SCA11、SCA26、SCA30和SCA31，偶尔伴有非小脑体征（如锥体束征、周围神经病变、书写痉挛）。
别名
单纯小脑综合征-轻度锥体征综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
相关基因 9来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BEAN1 | brain expressed associated with NEDD4 1 | ORPHA:217012 |
| CACNA1A | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | ORPHA:98758 |
| CACNA1G | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | ORPHA:458803 |
| EEF2 | eukaryotic translation elongation factor 2 | ORPHA:101112 |
| FAT2 | FAT atypical cadherin 2 | ORPHA:589527 |
| SCA30 | spinocerebellar ataxia 30 | ORPHA:211017 |
| SPTBN2 | spectrin beta, non-erythrocytic 2 | ORPHA:98766 |
| TRPC3 | transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | ORPHA:458798 |
| TTBK2 | tau tubulin kinase 2 | ORPHA:98767 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）