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丙二酸尿症

Malonic aciduria

ORPHA:943疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Malonic aciduria is a metabolic disorder caused by deficiency of malonyl-CoA decarboxylase (MCD).

别名

丙二酰-CoA脱羧酶缺乏

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MLYCDmalonyl-CoA decarboxylaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 19

极常见 99–80%4

  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 尿丙二酸水平升高 HP:0034657
  • 甲基丙二酸尿症 HP:0012120

常见 79–30%10

  • 心肌病 HP:0001638
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 低血糖 HP:0001943
  • 代谢性酸中毒 HP:0001942
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 培养成纤维细胞丙二酰辅酶A脱羧酶活性降低 HP:6000355
  • 癫痫发作 HP:0001250

偶见 29–5%5

  • 腹泻 HP:0002014
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 酮症 HP:0001946
  • 昏睡 HP:0001254
  • 呕吐 HP:0002013

外部标识与链接

OrphanetOMIM:248360MONDO:0009556GARD:3371ICD-10 E72.8ICD-11 5C50.E1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）