无颅骨症
Acalvaria
ORPHA:945疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation characterized by the absence of calvarial bones, dura mater and associated muscles while skull base, facial bones and brain structures are normal. Central nervous system is usually unaffected, however some neuropathological abnormalities such as holoprosencephaly, hydrocephalus, micropolygyria and gyration anomalies can be present. Prenatal diagnosis by ultrasonography is usually confirmed by magnetic resonance imaging as it can be confused with anencephaly or encephalocele.
别名
原发性无颅骨症
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
常见 79–30%3
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 颅骨缺损 HP:0001362
偶见 29–5%9
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 腭裂 HP:0000175
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 脐膨出 HP:0001539
- 脊柱裂 HP:0002414
- 畸形足 HP:0001883
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）