弗里德赖希共济失调
Friedreich ataxia
ORPHA:95疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Friedreich ataxia (FRDA) is an inherited neurodegenerative disorder classically characterized by progressive gait and limb ataxia, dysarthria, dysphagia, oculomotor dysfunction, loss of deep tendon reflexes, pyramidal tract signs, scoliosis, and in some, cardiomyopathy, diabetes mellitus, visual loss and defective hearing.
别名
FRDA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Greece）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FXN | frataxin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 53
必现 100%1
- 共济失调步态 HP:0002066
极常见 99–80%6
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 构音障碍 HP:0001260
- 步态失平衡 HP:0002141
- 手部肌肉萎缩 HP:0009130
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 肢体共济失调 HP:0002070
常见 79–30%28
- 异常心电图 HP:0003115
- 足部形态异常 HP:0001760
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 中枢运动传导异常 HP:0012079
- 自主神经系统异常 HP:0002270
- 手足发绀 HP:0001063
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 心肌病 HP:0001638
- 颈髓萎缩 HP:0010873
- 笨拙 HP:0002312
- 辨距不良 HP:0001310
- 跌倒 HP:0002527
- 振动觉异常 HP:0002495
- 受损的视觉增强的前庭眼反射 HP:0030183
- 大肠炎症 HP:0002037
- 意向性震颤 HP:0002080
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌无力 HP:0001324
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 高弓足 HP:0001761
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 不宁腿 HP:0012452
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
- 尿急 HP:0000012
偶见 29–5%17
- 焦虑 HP:0000739
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 抑郁 HP:0000716
- 糖尿病 HP:0000819
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 听力受损 HP:0000365
- 行走不能 HP:0002540
- 难以理解的言语 HP:0002546
- 骨密度降低 HP:0004349
- 视力下降 HP:0007663
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 痉挛 HP:0001257
- 方波急跳 HP:0025402
罕见 <4–1%1
- 舞蹈样运动 HP:0002072
外部标识与链接
OrphanetOMIM:229300OMIM:601992MONDO:0100339MONDO:100339GARD:6468ICD-10 G11.1ICD-11 8A03.10ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）