肢端骨发育不全
Acrodysostosis
ORPHA:950疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An acromelic dysplasia that is characterized by severe brachydactyly, peripheral dysostosis with facial dysostosis, nasal hypoplasia, and developmental delay.
别名
Maroteaux-Malamut综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRKAR1A | protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| PDE4D | phosphodiesterase 4D | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 53
极常见 99–80%19
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 短指（趾） HP:0001156
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 骨骺点状钙化 HP:0010655
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 智力障碍 HP:0001249
- 面中部后缩 HP:0011800
- 闭口不能 HP:0000194
- 掌骨短 HP:0010049
- 短跖骨 HP:0010743
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 短趾 HP:0001831
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%27
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 短头畸形 HP:0000248
- 掌骨锥形骨骺 HP:0006059
- 髋外翻 HP:0002673
- 隐睾 HP:0000028
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 前额突出 HP:0002007
- 膝内翻 HP:0002970
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 关节脱位 HP:0001373
- 下颌前突 HP:0000303
- 短肢 HP:0002983
- 周围神经病 HP:0009830
- 前额中央突出 HP:0011220
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 内眦距过宽 HP:0000506
偶见 29–5%7
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平脸 HP:0012368
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 月经不调 HP:0000858
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 开牙合 HP:0010807
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）