急性肝卟啉症
Acute hepatic porphyria
ORPHA:95157疾病组
定义
一组罕见的卟啉病亚群,其特征是伴或不伴皮肤表现的神经内脏症状发作。急性肝卟啉病包括四种疾病:急性间歇性卟啉(最常见)、变异性卟啉病、遗传性粪卟啉病和遗传性δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺陷(极为罕见)。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000(Europe)
外部标识与链接
发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)