肝性红细胞生成性卟啉病
Hepatoerythropoietic porphyria
ORPHA:95159疾病
定义
肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）是一种非常罕见的慢性肝卟啉病（见该词条），其特征是大疱性光照性皮炎。
别名
HEP
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UROD | uroporphyrinogen decarboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%4
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 重度光敏性 HP:0007537
常见 79–30%12
- 血红素生物合成途径异常 HP:0010472
- 红牙病 HP:0030756
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 粪卟啉增多 HP:0032999
- 非免疫性胎儿水肿 HP:0001790
- 紫色尿液 HP:0040322
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 红色尿液 HP:0040318
- 红棕色尿液 HP:0040320
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 皮肤糜烂 HP:0200041
偶见 29–5%13
- 异常出血 HP:0001892
- 羊水异常 HP:0001560
- 角膜溃疡 HP:0012804
- 睑外翻 HP:0000656
- 红系增生 HP:0012132
- 面部多毛症（先天性） HP:0002219
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 睫毛消退 HP:0011457
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 脾肿大 HP:0001744
- 皮肤增厚 HP:0001072
罕见 <4–1%8
- 失明 HP:0000618
- 水肿 HP:0000969
- 角膜结膜炎 HP:0001096
- 骨质溶解 HP:0002797
- 感觉异常 HP:0003401
- 瘙痒 HP:0000989
- 巩膜炎 HP:0100532
- 脂溢性睑缘炎 HP:0500046
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）