罕见病知识库 RareSeen

慢性肝卟啉症

OBSOLETE: Chronic hepatic porphyria

ORPHA:95161疾病组

定义

慢性肝卟啉病是卟啉病(见该词条)的一个亚群。其特点是由于缺乏尿卟啉原脱羧酶(URO-D;血红素生物合成途径中的第五种酶)而引起的大疱性光照性皮炎。慢性肝卟啉病包括两种疾病:迟发性皮肤卟啉病和肝性红细胞生成性卟啉病(极其罕见)(见这些词条)。

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)