LIS1突变所致无脑回畸形
Lissencephaly due to LIS1 mutation
ORPHA:95232疾病
定义
LIS1基因突变所致的无脑回畸形是一种伴癫痫的脑畸形，其主要特征是后部孤立性无脑回畸形伴发育迟缓、智力障碍和癫痫，癫痫通常由West综合征演变为Lennox-Gastaut综合征。其他特征包括肌张力减退、获得性小头畸形、发育不良和呼吸道控制不良导致吸入性肺炎。
别名
PAFAH1B1相关性无脑回畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAFAH1B1 | platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%3
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 癫痫发作 HP:0001250
- 大脑皮层增厚 HP:0006891
常见 79–30%21
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 无脑回畸型 HP:0031882
- 主要累及前脑皮质增厚的巨脑回 HP:0020191
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 第五脑室 HP:0002389
- 独坐能力延迟 HP:0025336
- 血管周围间隙扩大 HP:0012520
- 脑回形态异常 HP:0032398
- 脑电图，棘慢复合波 HP:0010850
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 喂养困难 HP:0011968
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 语言障碍 HP:0002463
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 巨脑回 HP:0001302
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 四肢瘫 HP:0002445
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%17
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 非典型失神发作 HP:0007270
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图，电压变化 HP:0011201
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 高度失律 HP:0002521
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 角弓反张 HP:0002179
- 羊水过多 HP:0001561
- 主要累及后脑皮质增厚的巨脑回 HP:0020189
罕见 <4–1%3
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 进行性痉挛性四肢瘫 HP:0002478
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）