急性肾上腺皮质功能不全
Acute adrenal insufficiency
ORPHA:95409疾病
定义
一种由突发性肾上腺类固醇（皮质醇和醛固酮）缺陷而引起的原发性肾上腺功能不全。它是一种急症，因此即使在确诊之前，快速识别和及时治疗对生存至关重要。
别名
急性肾上腺皮质功能减退
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用、X 连锁显性
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 44
必现 100%2
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
极常见 99–80%14
- 腹痛 HP:0002027
- 厌食症 HP:0002039
- 自身免疫 HP:0002960
- 便秘 HP:0002019
- 腹泻 HP:0002014
- 发育迟滞 HP:0001508
- 疲乏 HP:0012378
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 低血压 HP:0002615
- 血容量不足 HP:0011106
- 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154
- 肌无力 HP:0001324
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%16
- 复发性急性呼吸道感染 HP:0011948
- 雄激素不足 HP:0008226
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 尿钾降低 HP:0012364
- 高钾血症 HP:0002153
- 高钾代谢性酸中毒 HP:0005976
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 低血糖 HP:0001943
- 低钠血症 HP:0002902
- 肌张力减退 HP:0001252
- 循环肾素水平升高 HP:0000848
- 正细胞性贫血 HP:0001897
- 体位性低血压 HP:0001278
- 肾功能不全 HP:0000083
- 肾源性盐流失 HP:0000127
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%12
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 关节疼痛 HP:0002829
- 女性性欲降低 HP:0030018
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 干性皮肤 HP:0000958
- 高钙血症 HP:0003072
- 心肌梗死 HP:0001658
- 嗜盐 HP:0030083
- 腋毛稀疏 HP:0002215
- 卒中 HP:0001297
- 眩晕 HP:0002321
- 白癜风 HP:0001045
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）