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2h型先天性糖基化障碍

COG8-CDG

ORPHA:95428疾病

定义

先天性糖基化障碍（CDG）综合征是一组影响糖蛋白合成的常染色体隐性遗传疾病。CDG综合征IIh型的特点是严重的精神运动发育迟缓、生长不良和对小麦和乳制品不耐受。

别名

碳水化合物缺乏糖蛋白综合征IIh型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
COG8component of oligomeric golgi complex 8Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 24

常见 79–30%13

  • 共济失调 HP:0001251
  • 慢性轴索神经病 HP:0007267
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 食物不耐受 HP:0012537
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 头部控制能力弱 HP:0002421
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 蛋白丢失性肠病 HP:0002243
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202

偶见 29–5%11

  • 急性脑病 HP:0006846
  • 交替性内斜视 HP:0001137
  • 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 低血糖 HP:0001943
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 渐进性小头畸形 HP:0000253
  • 凝血酶原时间延长 HP:0008151
  • 自发性血肿 HP:0007420
  • 巨脑室 HP:0002119

外部标识与链接

OrphanetOMIM:611182MONDO:0012635GARD:12411ICD-10 E77.8ICD-11 5C54.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）