先天性气管软化
Congenital tracheomalacia
ORPHA:95430疾病
定义
先天性气管软化症是一种罕见的疾病，气管软化、活动度增加，导致呼气、咳嗽或哭泣时气管壁塌陷，通常出现在婴儿期，其特点是喘鸣和呼吸嘈杂或上呼吸道感染。气管软化在18-24个月大时会改善。
别名
先天性主气道塌陷
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 婴儿期
临床表型 45
极常见 99–80%2
- 气管软骨异常 HP:0004468
- 气管软化 HP:0002779
常见 79–30%7
- 咳嗽 HP:0012735
- 呼气峰值流量减少 HP:0032355
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 喘鸣 HP:0010307
- 哮鸣音 HP:0030828
偶见 29–5%20
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肺动脉形态异常 HP:0030966
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 紫绀 HP:0000961
- 呼吸困难 HP:0002094
- 食管闭锁 HP:0002032
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 肋间隙回缩 HP:0030864
- 失声 HP:0001686
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 肺实变 HP:0032177
- 肺炎 HP:0002090
- 气胸 HP:0002107
- 早产 HP:0001622
- 痰咳 HP:0031245
- 气管食管瘘 HP:0002575
罕见 <4–1%16
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 支气管扩张 HP:0002110
- 支气管软化 HP:0002780
- 心脏扩大 HP:0001640
- 双主动脉弓 HP:0011590
- 气肿 HP:0002097
- 部分肺静脉回流异常 HP:0010773
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺发育不良 HP:0002089
- 右位主动脉弓 HP:0012020
- 单心室 HP:0001750
- 法洛四联症 HP:0001636
- 气管支气管软化 HP:0002786
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）