常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-盲-聋综合征
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome
ORPHA:95433疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia characterized by the association of early-onset cerebellar ataxia with hearing loss and blindness. Patients may also present demyelinating peripheral motor neuropathy. Cerebral MRI shows alterations of the cerebellar white matter without cerebellar atrophy.
别名
常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-盲-失聪综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PEX6 | peroxisomal biogenesis factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
常见 79–30%18
- 失明 HP:0000618
- 耳蜗退行性变 HP:0005102
- 结膜毛细血管扩张 HP:0000524
- 循环甲胎蛋白浓度升高 HP:0006254
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 头部震颤 HP:0002346
- 听力受损 HP:0000365
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 近端肌萎缩 HP:0007126
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 感觉神经病 HP:0000763
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 脊髓小脑萎缩 HP:0007263
排除 0%1
- 眼球运动失用 HP:0000657
外部标识与链接
OrphanetOMIM:614863MONDO:0010061MONDO:10061MONDO:13931GARD:9971ICD-10 G11.1ICD-11 8A03.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）