常染色体隐性小脑共济失调-扫视性侵扰综合征
Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome
ORPHA:95434疾病
定义
一种罕见的遗传性共济失调，其特征是进行性小脑共济失调，与干扰注视的眼跳侵入（表现为振幅剧烈的高速水平扫视振荡，大眼跳的振荡速度更快）相关，该病表现为进行性步态、躯干和肢体共济失调伴锥体束征（腱反射亢进和巴宾斯基征）、肌阵挛发作、肌束震颤、小脑构音障碍、感觉运动性轴索神经病，伴有本体觉、振动觉、温度觉、痛觉等感觉受损和高弓足，以及扫视侵入，其特征是过度水平扫视眼跳，剧烈振幅扫视，大眼跳的振荡速度更快，不伴其他眼动障碍。
别名
SCAR4、SCASI
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期、老年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VPS13D | vacuolar protein sorting 13 homolog D | Disease-causing germline mutation(s) in |
| VPS41 | VPS41 subunit of HOPS complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%9
- 下运动神经元形态异常 HP:0002366
- 锥体束征 HP:0007256
- 注视异常 HP:0025404
- 共济失调步态 HP:0002066
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
常见 79–30%10
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 构音障碍 HP:0001260
- 失读症 HP:0010522
- 肌束震颤 HP:0002380
- 过快扫视 HP:0007338
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%1
- 肌阵挛 HP:0001336
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）