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联合垂体激素缺乏症，遗传型

Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms

ORPHA:95494疾病

定义

先天性垂体功能减退症的特点是多种垂体激素缺乏，包括促生长激素、促甲状腺激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素和促性腺激素，这是由参与垂体发育的垂体转录因子突变所致。垂体腺瘤、经蝶窦手术或放疗所致的垂体功能减退较为常见，与之相比，先天性垂体功能减退是罕见的。

别名

遗传型多发性垂体激素缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 7

基因名称关联类型
POU1F1POU class 1 homeobox 1Disease-causing germline mutation(s) in
PROP1PROP paired-like homeobox 1Disease-causing germline mutation(s) in
HESX1HESX homeobox 1Disease-causing germline mutation(s) in
OTX2orthodenticle homeobox 2Disease-causing germline mutation(s) in
LHX4LIM homeobox 4Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
GLI2GLI family zinc finger 2Disease-causing germline mutation(s) in
FOXA2forkhead box A2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 39

必现 100%1

  • 垂体功能减退 HP:0040075

常见 79–30%18

  • 催乳素水平异常 HP:0040086
  • 第二性征毛发异常 HP:0009888
  • 闭经 HP:0000141
  • 垂体前叶缺失 HP:0010626
  • 垂体前叶发育不全 HP:0010627
  • 乳房发育不全/不良 HP:0010311
  • 循环ACTH浓度降低 HP:0002920
  • 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
  • 睾丸体积过小 HP:0008734
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 疲乏 HP:0012378
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 低血糖 HP:0001943
  • 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
  • 低血压 HP:0002615
  • 不孕症/不育症 HP:0000789
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245

偶见 29–5%6

  • 第二性征缺乏 HP:0008187
  • 便秘 HP:0002019
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 椎骨骨质疏松症 HP:0005625
  • 垂体性侏儒症 HP:0000839

罕见 <4–1%14

  • 手指/脚趾形态异常 HP:0011297
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 透明隔缺如 HP:0001331
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 颈椎活动度下降 HP:0004637
  • 异位垂体前叶腺 HP:0012731
  • 垂体后叶异位 HP:0011755
  • 前脑无裂畸形 HP:0001360
  • 正中腭裂 HP:0009099
  • 视神经发育不全 HP:0000609
  • 多指（趾）畸形 HP:0010442
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 透明隔-视神经发育不良 HP:0100842
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344

外部标识与链接

OrphanetOMIM:182230OMIM:262600OMIM:613038MONDO:0013099GARD:10602ICD-10 E23.0ICD-11 5A61.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）