垂体柄中断综合征
Pituitary stalk interruption syndrome
ORPHA:95496疾病
定义
垂体柄中断综合征（PISS）是一种先天性垂体异常，是导致垂体缺陷的原因，其特征是垂体柄非常薄或中断、垂体后叶异位（EPP）或缺失和垂体前叶发育不全或不发育。在一些病人中，这种异常可能局限于EPP（也称为异位神经垂体）或垂体柄中断。
别名
异位神经垂体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PROKR2 | prokineticin receptor 2 | Candidate gene tested in |
| HESX1 | HESX homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LHX4 | LIM homeobox 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| WDR11 | WD repeat domain 11 | Candidate gene tested in |
| CDON | cell adhesion associated, oncogene regulated | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GPR161 | G protein-coupled receptor 161 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ROBO1 | roundabout guidance receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
必现 100%1
- 垂体后叶异位 HP:0011755
极常见 99–80%3
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 发育迟滞 HP:0001508
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%4
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 低血糖 HP:0001943
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
偶见 29–5%9
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 隐睾 HP:0000028
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 尿崩症 HP:0000873
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 原发性闭经 HP:0000786
- 癫痫发作 HP:0001250
- 透明隔-视神经发育不良 HP:0100842
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）