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肢端骨质溶解外显型

Hajdu-Cheney syndrome

ORPHA:955疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare autosomal dominant skeletal disorder, characterized by progressive bone resorption in the distal phalanges (acro-osteolysis), progressive osteoporosis, distinct craniofacial changes, dental anomalies, and occasional association with renal abnormalities.

别名

肢端骨溶解症伴骨质疏松与颅骨、下颌骨改变

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
NOTCH2notch receptor 2Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 86

极常见 99–80%18

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 颅骨骨化减少 HP:0004331
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 长人中 HP:0000343
  • 小下颌 HP:0000347
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 脚趾部分缺失 HP:0011305
  • 牙周炎 HP:0000704
  • 末节指骨短 HP:0009882
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 短趾 HP:0001831
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 眉毛浓密 HP:0000574

常见 79–30%29

  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 下颌骨形态异常 HP:0000277
  • 额窦缺如 HP:0002688
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 双凹椎体 HP:0004586
  • 骨痛 HP:0002653
  • 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 听力受损 HP:0000365
  • 第五腰椎发育不良 HP:0008424
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 开牙合 HP:0010807
  • 颅底扁平症 HP:0002691
  • 枕骨突出 HP:0000269
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 短颈 HP:0000470
  • 内眦距过宽 HP:0000506
  • 下红唇薄 HP:0000233
  • 宽鼻 HP:0000445
  • 缝间骨 HP:0002645

偶见 29–5%39

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 声音异常 HP:0001608
  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 白内障 HP:0000518
  • 腭裂 HP:0000175
  • 毛发粗糙 HP:0002208
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 头痛 HP:0002315
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 疝 HP:0100790
  • 脑积水 HP:0000238
  • 颧骨发育不良 HP:0010669
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 肠旋转不良 HP:0002566
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 前发际低 HP:0000294
  • 低位耳 HP:0000369
  • 二尖瓣狭窄 HP:0001718
  • 多发性肾囊肿 HP:0005562
  • 近视 HP:0000545
  • 髌骨脱位 HP:0002999
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 鸡胸 HP:0000768
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 干骺端小梁增粗 HP:0100670
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 连眉 HP:0000664
  • 脊髓空洞症 HP:0003396
  • 皮肤增厚 HP:0001072
  • 脐疝 HP:0001537
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 宽鼻梁 HP:0000431

外部标识与链接

OrphanetOMIM:102400OMIM:102500MONDO:0007057GARD:508ICD-10 M89.5ICD-11 FB86.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）