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细胞色素P450氧化还原酶缺乏所致先天性肾上腺增生症

Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency

ORPHA:95699疾病

定义

细胞色素P450氧化还原酶缺乏所致先天性肾上腺增生症是先天性肾上腺增生症（CAH；见该词条）的一种独特类型，其特征是糖皮质激素缺乏、严重的性别模糊和骨骼（尤其是颅面）畸形。

别名

细胞色素POR缺乏所致先天性肾上腺增生症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
PORcytochrome p450 oxidoreductaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 108

极常见 99–80%2

  • ACTH刺激试验反应异常 HP:0031074
  • 骨骼系统异常 HP:0000924

常见 79–30%21

  • 外生殖器异常 HP:0000811
  • 卵巢形态异常 HP:0031065
  • 人绒毛膜促性腺激素刺激试验反应异常 HP:0031083
  • 循环孕烯醇酮浓度异常 HP:0031187
  • 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
  • 男性外生殖器形态异常 HP:0000032
  • 骨骼成熟异常 HP:0000927
  • 肾上腺增生 HP:0008221
  • 血皮质醇水平降低 HP:0008163
  • 循环脱氢表雄酮-硫酸酯浓度降低 HP:0031215
  • 生育能力下降 HP:0000144
  • 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
  • 肘运动受限 HP:0003070
  • 肘屈曲挛缩 HP:0002987
  • 循环17-羟孕酮浓度升高 HP:0031213
  • 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
  • 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154
  • 循环孕激素升高 HP:0031216
  • 伸肘受限 HP:0001377
  • 少精症 HP:0000798
  • 多囊卵巢 HP:0000147

偶见 29–5%73

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 足部形态异常 HP:0001760
  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 椎骨形态异常 HP:0003468
  • 耳垂形态异常 HP:0000363
  • 掌故骨骺形态异常 HP:0005913
  • 掌指关节形态异常 HP:0011911
  • 对耳轮形态异常 HP:0009738
  • 手异常 HP:0001155
  • 手腕异常 HP:0003019
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 细长指(趾) HP:0001166
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
  • 鼻后孔闭锁 HP:0000453
  • 鼻后孔狭窄 HP:0000452
  • 指（趾）内弯 HP:0030084
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 隐睾 HP:0000028
  • 肘外翻 HP:0002967
  • 循环雄激素浓度降低 HP:0030349
  • 循环抑制素B水平降低 HP:0031100
  • 精细动作发育迟缓 HP:0010862
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 不成比例的高身材 HP:0001519
  • 血液卵泡刺激素水平升高 HP:0008232
  • 血液黄体生成素水平升高 HP:0011969
  • 增大的多囊卵巢 HP:0008675
  • 股骨弯曲 HP:0002980
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 前额突出 HP:0002007
  • 融合大阴唇 HP:0025486
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 肱桡骨性融合 HP:0003041
  • 脑积水 HP:0000238
  • 高血压 HP:0000822
  • 肩胛骨发育不全 HP:0000882
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 血液皮质酮水平升高 HP:0032362
  • 阴蒂异常增大 HP:0040253
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 长掌 HP:0011302
  • 低位耳 HP:0000369
  • 孕期母体男性化 HP:0008072
  • 掌骨骨性融合 HP:0009701
  • 跖骨骨性融合 HP:0001440
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 窄胸 HP:0000774
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 骨盆狭窄 HP:0003275
  • 原发性闭经 HP:0000786
  • 尺桡关节脱位 HP:0006439
  • 桡尺骨融合 HP:0002974
  • 摇椅足 HP:0001838
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 掌骨短 HP:0010049
  • 短鼻 HP:0003196
  • 手指的所有远端指骨缩短 HP:0006118
  • 外耳道狭窄 HP:0000402
  • 死胎 HP:0003826
  • 畸形足 HP:0001883
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 尖头畸形 HP:0000262
  • 手腕向尺侧偏斜 HP:0003049
  • 前囟增宽 HP:0000260

罕见 <4–1%12

  • 脐带血管形态异常 HP:0011403
  • 泌尿系统异常 HP:0000079
  • 肛门前置 HP:0001545
  • 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
  • 便秘 HP:0002019
  • 肾盂扩张 HP:0010946
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 额中部毛细血管瘤 HP:0007466
  • 胫腓骨近端融合 HP:0005892
  • 跗骨骨性融合 HP:0008368
  • 单侧肾缺如 HP:0000122
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613571MONDO:0013310GARD:12664ICD-10 E25.0ICD-11 5A71.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）