家族性肾上腺发育不全伴垂体促黄体生成素缺乏
Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone
ORPHA:95700疾病
定义
家族性肾上腺发育不全伴垂体黄体生成素缺失是一种罕见的内分泌疾病，其特征是小型成年型先天性肾上腺发育不全（残留肾上腺皮质由少量结构正常的永久性成人皮质组成），其余功能正常的脑垂体中黄体生成激素选择性缺失，以及新生儿死亡。患者表现为低促性腺激素性性腺功能减退、低血糖、癫痫、脑病和尿崩症。1988年的文献报道之后，没有其他文献对该病进行进一步的描述。
别名
家族性肾上腺发育不全伴垂体LH缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）