后尿道下裂
Non-syndromic posterior hypospadias
ORPHA:95706疾病
定义
后尿道下裂是一种罕见的、非综合征性的泌尿生殖道畸形，其特征是位于阴茎后部、阴囊或会阴的异位尿道口，常出现狭窄。在严重的情况下可能会出现阴囊对裂，而小阴茎并不常见。可观察到尿路畸形，如肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管反流、盆腔肾或马蹄肾、交叉性肾异位、肾发育不全。
别名
会阴、阴囊或阴茎阴囊尿道下裂
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AR | androgen receptor | Candidate gene tested in |
| MAMLD1 | mastermind like domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%1
- 尿道外口异位 HP:0100627
常见 79–30%2
- 隐睾 HP:0000028
- 腹侧包皮短缩 HP:0012435
偶见 29–5%11
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 雄激素不足 HP:0008226
- 焦虑 HP:0000739
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 抑郁 HP:0000716
- 食管闭锁 HP:0002032
- 小阴茎 HP:0000054
- 脐膨出 HP:0001539
罕见 <4–1%2
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 尿道憩室 HP:0008722
外部标识与链接
OrphanetOMIM:146450OMIM:300633OMIM:300758MONDO:0019848ICD-10 Q54.2、Q54.3ICD-11 LB53.2、LB53.3、LB53.4ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）