甲状腺异位
Thyroid ectopia
ORPHA:95712疾病
定义
甲状腺异位症是甲状腺发育不全（见该词条）的一种类型，其特征是甲状腺异位导致原发性先天性甲状腺功能减退（见该词条），这是一种从出生就存在的永久性甲状腺缺陷。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NKX2-5 | NK2 homeobox 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PAX8 | paired box 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
必现 100%1
- 异位甲状腺 HP:0100028
极常见 99–80%15
- 腹胀 HP:0003270
- 脸部异常 HP:0000271
- 甲状腺异常 HP:0000820
- 面容粗糙 HP:0000280
- 便秘 HP:0002019
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 过度睡眠 HP:0100786
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌张力减退 HP:0001252
- 黄疸 HP:0000952
- 大囟门 HP:0000239
- 舌部甲状腺 HP:0100029
- 巨舌症 HP:0000158
- 肌无力 HP:0001324
- 脐疝 HP:0001537
常见 79–30%8
- 冷不耐受 HP:6000855
- 干性皮肤 HP:0000958
- 疲乏 HP:0012378
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%2
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）